减少唐氏综合征，从规律产检开始

　　□ 鞠圣娇 赵瑞

　　“现在大部分孕妇都能坚持规律产检，这对减少唐氏综合征患儿的出现、提高出生人口素质具有重要意义。”3月21日，东阿县妇幼保健院产科主任崔霞在接受采访时说。

　　崔霞介绍，唐氏综合征是一种由21号染色体异常引发的先天性疾病，严重影响患者的智力、面部特征、生长发育及寿命。唐氏综合征患儿通常具有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等特征，有的患儿还合并有先天性心脏病、血液系统疾病、消化道异常等并发症。目前，医学上尚无有效治愈唐氏综合征的方法，对唐氏综合征患儿及早进行干预是提高其生活质量的有效手段。

　　唐氏综合征患儿发病风险与孕妇年龄相关，随着孕妇年龄的增加，胎儿发生唐氏综合征的概率增加。针对唐氏综合征，一级预防是进行健康教育，提高群众认知；二级预防是孕期进行产前筛查和诊断，尽量杜绝唐氏儿的出生；三级预防是对出生的唐氏儿进行早干预。准妈妈可以通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（即NT检查）及早期唐筛和孕中期的唐氏综合征血清学筛查、无创DNA进行产前筛查，如果以上检查出现高风险，可以在医生的指导下选择羊水穿刺，即在超声引导下抽取羊水，通过对羊水中存在的胎儿细胞进行染色体核型分析，进而明确诊断。“唐氏综合征血清学筛查现在是免费的，如果检查出临界风险，还可以进一步免费做无创DNA筛查。”崔霞说，近些年，随着唐氏综合征血清学筛查的普及和群众优生优育意识的提升，孕妇一般都不会拒绝此项筛查，有的还会直接选择准确率更高一些的无创DNA检测，减少了唐氏儿出生概率。

　　不过，崔霞提到，有些孕妇还在“悄悄地”漏掉一些检查。比如针对妊娠期糖尿病的糖耐量试验，该检查需要服用较高浓度的葡萄糖溶液，一些孕妇从网络上看到其他人分享的“糖水很难喝”后，或者自认为没有糖尿病家族史，自己也不可能患上妊娠期糖尿病，就忽视了该检查。但妊娠期糖尿病对母儿的健康影响很大，不仅会导致胎儿过度生长形成巨大儿、新生儿低血糖等问题，甚至可能导致胎死宫内等不良后果。还有的孕妇受家中女性长辈影响，认为妊娠期就该大量进补，完全不注重体重管理，以至于孕期体重快速增长，给孕产妇及新生儿均带来了健康隐患。

　　3月21日，世界唐氏综合征日。东阿县妇幼保健院各科室举办了多种活动普及唐氏综合征相关知识。儿保科医师、妇产科医师分别来到东阿县希望幼儿园、琉璃井社区开展相关讲座，引导群众正确认识唐氏综合征，科学做好预防。在医院内，孕校对产妇及家属面对面宣教，医院LED大屏滚动播放相关知识，医护人员向来院就诊的群众发放宣传资料，讲解规律产检的重要性，提升了大家对预防出生缺陷的认识。