规范产检 从容迎接新生儿

　　□ 鞠圣娇

　　“现在，女性怀孕后都有接受产检的意识，但产检发现问题后，还需要到产前诊断机构进行诊断。”9月12日，聊城市妇幼保健院孕产保健部部长张朝燕在“大妇幼·大健康·大家谈”访谈活动中说。

　　产前筛查是降低出生缺陷率的重要手段，包括血清学检查、影像学检查和分子生物学检查。血清学检查包括早期唐氏筛查及中期唐氏筛查；影像学筛查包括孕早期NT检查、孕中期四维超声排畸检查；分子生物学检查即无创DNA检查，是介于血清学筛查和羊水穿刺核型分析之间的二次筛查手段，通过分离测定母血中的胎儿游离DNA，可以较精准地筛查出21—三体综合征、18—三体综合征及13—三体综合征等染色体异常疾病。

　　产前筛查的目的是在怀孕的早中期了解胎儿的发育情况，如发现胎儿存在高风险染色体异常及结构明显异常，可以采取适当的干预措施。实际操作中，如果筛查出问题，可以通过抽血、羊水穿刺等方式获取孕妇、胎儿的更多样本，采用分子生物学技术进行更精准的分析。作为全市产前筛查和诊断技术管理中心，多年来，聊城市妇幼保健院承担着全市产前筛查和诊断的技术指导、人员培训、信息上报、质量控制等工作，医生们精湛的技术和丰富的经验，是帮助孕妇突破重重迷雾找到解决问题方法的“钥匙”。

　　张朝燕曾接诊过一名智力存在障碍的孕妇，其家人的期待是“孩子和妈妈不要有同样的病”。为明确该孕妇存在智力障碍的原因，张朝燕为她进行了有针对性的外周血检查，又通过羊水穿刺获得了孩子的样本，使用染色体核型进行分析，判断出孩子没有遗传妈妈的疾病。做这些项目所需费用，要比直接检测两个人全部的遗传基因信息的费用少很多。

　　羊水穿刺是判断胎儿染色体是否存在异常的“金标准”，在B超的帮助下，羊水穿刺导致流产、感染的风险进一步降低。市民小丽孕24周时检查出胎儿心脏存在异常，为明确原因，她四处求医，30周时又发现胎儿发育受限。最终张朝燕为她进行了羊水穿刺检查，明确胎儿是腭心面综合征，对孩子可能存在多方面影响。

　　张朝燕提醒孕妇，一定要遵医嘱进行定期产检。如果产检出现问题，要到有产前诊断资格的医院进行咨询。“有些疾病可以在孩子出生后通过手术进行干预，我们能做的就是明确病因，以便家长尽早做出选择。”张朝燕说。