预防罕见病，这些措施有帮助

　　倩倩（化名）是一名苯丙酮尿症患儿，这是一种遗传代谢罕见病，因为患儿体内缺乏某种酶，导致无法代谢普通饮食，需要吃特制食品。倩倩出生后通过新生儿遗传代谢病筛查，明确了病情，通过饮食干预等措施，避免神经受到损害，和正常儿童一样健康长大。

　　“出生缺陷三级防治体系在罕见病预防方面，有一定效果。”张彤介绍，第一道防线是通过婚前体检、孕前遗传病风险排查等手段防止遗传性罕见病发生；第二道防线是通过孕期的产前筛查、产前诊断和干预，阻止遗传性罕见病患儿的出生；第三道防线是开展新生儿筛查，对已出生的罕见病患儿早诊早治。倩倩能够出生后就明确病情，就是第三道防线在起作用。

　　目前，聊城市妇幼保健院开展了单基因隐性遗传病携带者筛查，这是出生缺陷防治体系的第二道防线。单基因遗传病是指由单个基因突变导致的疾病，如耳聋、白化病、血友病、脊髓性肌萎缩症等。如果夫妻双方都是某种单基因遗传病致病基因的携带者，虽然自身没有临床表现，但可能会将致病基因传给后代，导致后代发病。因此，单基因隐性遗传病携带者筛查对产前诊断有很大帮助。

　　很多罕见病是孩子成长过程中发病的，这要求家长要注意孩子发育情况，可以定期做儿保检查了解孩子与同龄儿童的差距。“家长看孩子总带着一层滤镜，觉得孩子这好那好，我们作为医生就是打破这层滤镜。”张彤曾接诊一名发育迟缓的患儿，当时患儿1岁不会爬、不会站，家长认为孩子“大大就好了”，但张彤发现孩子存在特殊面容、头型发育异常，哭闹时肌紧张增强。染色体核型和拷贝数变异检测等检查结果，提示患儿存在22号染色体微重复和微缺失。经过10个月的康复，患儿可以独立行走。

　　每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年国际罕见病日的主题是“关注‘罕见’、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。2月29日，张彤和同事们在聊城市妇幼保健院中心院区组织了罕见病日义诊，普及罕见病知识，让更多人认识、了解罕见病。“多一个人了解，多一个人关注，这些患儿就有更多的机会。”张彤说。

编辑：李明
校对：苏永乐
审核：刘　飞